医院开展“基因诊断技术”公益讲座
课题：基因诊断及其相应技术的临床应用
主讲人：宋家武博士
医院内科学教授
时间：年10月24日星期一下午3:00
地点：医院12楼会议室
宋家武，同济医科大学消化病学博士，中山大学内科学教授，研究生导师。美国KansasUniversityMedicalCenter访问学者。
先后承担包括国家十一五重大专项，及科技部创新基金在内的国家省市科技项目近30项；发表在影响因子达13分以上的在内的SCI论著10余篇。他是国内精准诊断方面的创始人，亦是国内第一款临床诊断基因芯片课题负责人，亦是国际上临床诊断基因芯片创始人和珠海赛乐奇生物技术股份有限公司首席科学家。
医院宣传科
年10月21日
基因诊断常用技术和方法目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。 基因诊断是指检测从机体分化分离出的遗传信息来鉴定疾病病因和种类的一种方法，特别是对那些只有一个基因异常引起的疾病，检测出基因缺陷或异常就可获得最终诊断。LDL受体异常病、а1抗胰蛋白酶缺陷症等先天性代谢异常性疾病、Huntington（遗传性进行性舞蹈病）、肌营养不良症等先天性变性疾病及其他的一些遗传病的基因异常情况已经研究清楚了。 遗传性疾病并不都是在出生后马上出现症状。有许多是在长到一定年龄才出现症状。在没有症状时通过对基因的检测，就可发现这个人是否会发病，还可以预测疾病的严重程度。最近通过检测羊水、绒毛胎儿血或母亲血中的胎儿细胞或受精卵分裂球，可进行产前诊断。 对癌症、动脉硬化、高血压病、变态反应性疾病等成人病来说，后天的环境因素在疾病的发生过程中起了很大的作用，但遗传因素也在疾病的发生中起了重要作用。这些疾病虽然不能单纯用基因异常来解释，但目前认为这些疾病是在某种遗传因素的基础上，再在环境因素的作用下发病的。 基因诊断还用于肝炎等病毒感染和结核菌感染的诊断和分型。而且，药物的疗效是由基因型决定的，药理遗传学也得到飞速发展。每个人都有特异性的DNA序列标记（DNA）指纹图谱），通过对它的检测可以确定人的身份。这项技术已应用于法医学，可以和指纹比美。在法医学领域还可用遗传信息技术来判定血型和性别。 随着基因诊断的进步，可以早期对疾病做出诊断，可现在还未研制出治疗的方法，即使做出诊断，也只会使个人处于迷茫的境地。当然，如果有预防和治疗的方法的话，基因诊断就会发挥巨大的威力，防病于未然。同时还会涉及到隐私权、知情同意、生命的价值等许多深刻的问题。
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