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胎儿消化系统畸形
（1）食管闭锁超声诊断：不能直接显示闭锁的食管，诊断是间接的、推断性的。
①腹腔内胃泡小或胃泡不显示。②闭锁段位置较低时，偶然可发现闭锁以上的囊状无回声。③约80%食管闭锁胎儿羊水多，发生在孕30周以后④可见到胎儿的异常吞咽及反吐动作。预后：胎儿先天性食管闭锁，不伴有其他畸形，预后较好。合并其他畸形，病死率高。
（2）幽门狭窄与闭锁①胃泡的无回声暗区增大，呈单泡状，肠管回声减少。②动态观察，可见胃蠕动增加或出现逆蠕动。③羊水增多。鉴别诊断：巨膀胱-小肠-蠕动迟缓综合征（MMIHS），也可出现胃泡增大，但还有膀胱扩张和双侧肾脏集合系统分离。预后：单纯梗阻预后较好，合并其他畸形预后不良。
（3）十二指肠狭窄与闭锁①胎儿腹部胃、十二指肠近段明显扩张，呈“双泡状”结构，观察一段时间不消失。②肠回声减少或消失。③羊水过多。鉴别诊断：须与“假双泡征”鉴别：假双泡均位于左上腹，而真正的“双泡征”是一左一右的。预后：单纯十二指肠闭锁与狭窄通过手术预后较好，伴有多发畸形或染色体异常，预后不良。
（4）空肠与回肠狭窄与闭锁①腹部可见多个大小不等相互联通的无回声暗区，为扩张的肠袢，位于中腹部，肠管的大小随肠蠕动而发生变化。②若小肠内经大于7mm，动态观察小肠直径进行性增大，应考虑肠梗阻。③肠蠕动增多，部分可出现逆蠕动。④胎儿腹围可增大，或出现腹水。⑤羊水增多。梗阻部位越高，出现梗阻越明显。低位梗阻羊水量可正常。⑥一般24周后才作出诊断。⑦超声难以诊断小肠梗阻的部位。高位小肠闭锁，肠管扩张严重，低位小肠闭锁，肠管扩张范围较广，但程度轻。鉴别诊断：与脊柱两边多囊肾鉴别。后者无回声暗区间不相通，且不随肠管蠕动。预后：梗阻部位越低，产后预后相对较好。
（5）胎粪性腹膜炎超声诊断：腹腔内强回声、肠管扩张和腹水。伴羊水过多。分为三型。Ⅰ型：表现为胎儿腹腔内大量液性暗区。Ⅱ型：表现为胎儿腹腔巨大囊性暗区。Ⅲ型：表现为胎儿腹腔斑片状或团块状高回声，有的为“暴雪征”，钙化较大者后方伴声影，钙化较小者，可无声影。预后;较差，新生儿病死率可高达60%。
（6）肛门闭锁超声诊断困难。超声诊断：①在胎儿骶尾部横切面上，可看到正常肛门为一个强回声点，周边伴有环状低回声。在肛门闭锁的病例中，强回声点消失。②直肠肠管扩张，其内的胎粪钙化可作为辅助征象。这些表现通常在妊娠30周以后出现。预后：取决于合并畸形情况。单纯肛门闭锁，约70%手术后功能恢复良好。
（7）永久性右脐静脉超声诊断：主要根据脐静脉与胃、胆囊三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定。①胎儿腹部横切面，门静脉窦呈管状弧形弯曲指向无回声的胃。②胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间，而正常的胎儿脐静脉在胆囊与胃之间。③永存右脐静脉畸形偶尔可不汇入右肝门静脉，而经肝旁汇入下腔静脉、上腔静脉或直接汇入右房，这种情况下大部分胎儿伴有其他结构畸形。④伴发的畸形主要有心血管、肾脏、骨骼和神经系统畸形。预后：取决于伴发畸形的严重程度。
胎儿泌尿系统畸形
（1）肾不发育（肾缺如）①双侧肾缺如：双肾、膀胱未显示，双肾动脉缺失，羊水过少。肾上腺呈“平卧征”。②单肾缺如：脊柱一侧肾脏缺如，肾动脉缺如，肾上腺“平卧征”。另一侧肾脏代偿性增大或正常大小，膀胱正常，羊水量正常。③肾发育不全：一侧或双侧肾脏体积小于2个标准差以下，发育不良的肾脏可出现移位。预后：双肾缺如是致死性的。单侧肾缺如不合并其他畸形，预后好。肾发育不全，对侧肾发育正常或代偿性增大时，发育不全的肾脏成人时可致高血压。
（2）异位肾①盆腔异位肾：位于盆腔或腹腔内，肾脏多数较小，盆腔或腹腔内的肾脏可被肠包绕，回声增强，出现转位，常常不易发现。同侧肾上腺出现“平卧征”。②交叉异位肾：一侧有两个肾脏，两个集合系统，两根输尿管，两肾因下极融合而增大，呈双叶状。另一侧肾脏缺如。③胸腔异位肾：在胸腔内可见肾脏回声，同侧正常腰部肾区未见肾脏回声。胸腔异位肾多数无症状。鉴别诊断：马蹄肾：双侧肾脏下端向中线靠拢且相连，呈U形，横跨于脊柱前方，双肾位置较低。预后：盆腔异位肾、交叉异位肾出生后泌尿系统感染发生的概率较高。
（3）肾脏囊性疾病：分为胎儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、梗阻性囊性发育不良肾。①胎儿性发育不良肾A两肾脏形态正常，一般孕24周后，呈对称性、均匀性增大。B肾髓质回声增强C肾皮质薄而回声偏低D羊水过少或膀胱不显示。E彩色多普勒显示肾动脉阻力增高。预后：新生儿及婴幼儿死亡率高，一旦确诊，建议终止妊娠。②成人型多囊肾超声诊断：A一侧或双侧肾脏形态失常，增大，可不对称。B病变肾脏实质回声较强，见大小不等的囊状或蜂窝状结构。C可有肾积水、扩张。D羊水量正常或减少。E彩色多普勒肾动脉阻力多高于正常。F该病是一种染色体显性遗传病，父母一方患此病，对本病的诊断提供依据。预后：少有宫内或新生儿死亡。发病年龄多在35岁以后，主要为高血压和肾功能不全。③多囊性发育不良肾超声诊断：A常为单侧发病，肾脏形态不正常，为多房性囊性包块，囊泡大小不等，互相通。B无正常肾实质或集合系统回声。C单侧病变或肾脏不完全受累时，羊水可正常，双侧病变合并肾功能衰竭时无尿液产生，膀胱不显示，羊水过少。D彩色多普勒显示肾内动脉分支紊乱，主肾动脉难显示。预后：双侧多囊性发育不良肾，一旦确诊，应终止妊娠。单侧多囊性发育不良肾，可生后保守治疗。
（4）重复肾超声诊断：典型的重复肾具有三大特点：①肾盂扩张：多数是上肾盂扩张，下肾盂大小正常，上下两个肾盂互不相通。②输尿管扩张下腹部输尿管呈蛇形弯曲状扩张。③输尿管囊肿位于膀胱后方（输尿管开口异常）突向膀胱的囊性结构，排尿时可见尿液排出的现象，并随排尿的节律变化而表现出大小的不同。鉴别诊断：输尿管原位囊肿：发育不良肾也可出现输尿管原位囊肿，但仅一个肾脏，一套肾盂及输尿管，也可出现输尿管开口异常。预后：如无肾盂、输尿管扩张，可无症状。如肾盂、输尿管扩张或狭窄，易出现泌尿系统感染症状。本病有家族史。
（5）泌尿道梗阻性病变
①肾积水横切面肾盂前后径≧10mm，为肾盂扩张。当肾盂、肾盏均扩张时，考虑为中度扩张，当肾盂、肾盏均扩张，皮质变薄时，为重度扩张。鉴别诊断：单侧肾盂积水，膀胱充盈往往正常，羊水量也正常。临床上左肾更易形成肾积水，主要是左肾静脉回流受肠系膜上动脉和腹腔动脉之间形成的夹角大小的影响。预后：中度和重度肾积水出生后发生疾病有极高的危险性。
②先天性肾盂输尿管连接处梗阻超声诊断：A肾盂肾盏积水，多数为轻、中度积水。B同侧输尿管、膀胱不扩张。羊水量多正常C可合并肾脏的其他畸形，如肾发育不良、肾缺如等。D正常肾窦部段动脉的RI为0.7±0.08，当肾积水时，RI持续增大0.8时，考虑有梗阻可能。鉴别诊断：如仅有肾盂积水，积水的肾盂尾端呈园钝状，狭窄部位可能是肾盂输尿管连接处，如肾盂积水，且积水的肾盂尾端呈锐角样指向输尿管，且输尿管扩张，狭窄部位可能在输尿管下段或输尿管膀胱连接处。如双侧输尿管膀胱连接处严重狭窄，虽输尿管扩张，但膀胱可不被充盈，此时出现羊水过少。预后：只要肾脏大小及肾实质回声正常，一般预后均较好。严重梗阻可导致肾盏破裂，在肾周围形成尿性囊肿。妊娠中期肾盂肾盏重度扩张的胎儿，预示重度肾脏功能衰竭。另外，约有25%左右的胎儿合并其他肾脏畸形、肾外畸形或染色体异常等。
③膀胱输尿管反流（超声较难诊断）超声诊断：输尿管扩张，胎儿腹部及盆腔显示边界欠清晰的条索状无回声结构，迂曲走行，在超声切面上，显示为许多囊腔，相互连通，严重时导致肾积水。膀胱、羊水量均正常。预后：对于反流仅达输尿管、肾盂，无轻度肾积水者，在胎儿期可自然消失。如出生后反复尿路感染不能治愈者，输尿管内径10mm以上，预后较差，需手术治疗。
④先天性巨输尿管（超声确诊困难）超声诊断：肾盂积水及输尿管呈梭形囊状扩张。预后：较好。
⑤输尿管开口异位超声诊断：输尿管扩张，胎儿腹部及盆腔显示边界欠清晰的条索状无回声结构，迂曲走行，超声难以显示开口部位。鉴别诊断：输尿管异位开口多来自于重复肾及重复输尿管畸形。预后：可生后手术治疗。
⑥输尿管囊肿女孩是男孩的3-4倍。超声诊断：膀胱三角区内见囊性结构，囊肿可因尿液排入而增大，又因尿液从小孔处排出而缩小。输尿管囊肿多数与重复肾和重复输尿管有关。预后：囊肿小者，可观察；囊肿大者，可生后手术治疗。
⑦后尿道瓣膜症发生于男性胎儿。超声诊断：膀胱极度扩张，膀胱壁增厚，后尿道扩张呈“钥匙孔”样与膀胱相通，但不易显示，双侧输尿管扩张，双侧肾积水，50%以上羊水过少。鉴别诊断：A梅干腹综合征（腹壁肌肉缺如综合征）：仅见男性。超声诊断：膀胱极度扩张及肥大，输尿管扩张、肾积水，睾丸未降，常合并肠旋转不良、先天性髋关节脱位、足畸形及肛门直肠畸形等。B巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征：染色体隐性遗传病，女多于男。超声表现：膀胱明显扩张、双肾积水，胃扩张，小肠不同程度扩张，蠕动小，羊水量可正常或增加。预后：生后病死率达60%以上，幸存者中，30%在4岁内出现肾衰。
⑧尿道闭锁超声诊断：膀胱极度扩张，可充满整个腹腔，其他脏器受压移位，16周后即可发生羊水过少或无羊水。预后：极差，为致死性。
⑨膀胱外翻超声诊断：下腹前壁有软组织包块，腹壁缺损。膀胱始终不充盈，羊水正常。肾脏未见明显异常。鉴别诊断：A脐膨出：脐周围皮肤缺损，有包膜，腹膜及内脏一起膨出体外，包块的表面可见脐带。B腹裂：脐旁前腹壁全层缺损，内脏外翻，无包膜，羊水过多。预后：与生后治疗的时间、手术方案、病变的程度有密切关系。
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